Mukowiscydoza – jak żyć tą chorobą?
„Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy” trwa od 27 lutego do 5 marca br. To czas prowadzenia działań edukacyjnych na temat tej choroby i uświadamiania, jak wygląda życie pacjenta oraz jakie stosowane są terapie.
Fundacja MATIO zorganizowała kampanię społeczną, aby przekazać wiedzę, która pozwoli przeciętnemu odbiorcy choćby w minimalnym stopniu zrozumieć tę niewidzialną niepełnosprawność i problemy z jakimi zmagają się chorzy. W trakcie trwania tej akcji uruchomiono całodobową infolinię pod numerem tel. 12 292 31 80 dla wszystkich zainteresowanych zagadnieniami związanymi z mukowiscydozą. Więcej informacji o działaniach prowadzonych w ramach kampanii można znaleźć na stronie: https://www.mukowiscydoza.pl/co-robimy.html
Mukowiscydoza to genetyczna choroba wieloukładowa, jednak najczęstszą przyczyną chorobowości i zgonów są postępujące zmiany w płucach. Wywołana jest odziedziczeniem zmienionego genu. Dziedziczenie genu jest zawsze zjawiskiem losowym, całkowicie od nas niezależnym. To najczęściej występującą spośród chorób rzadkich. Objawia się bardzo słonym potem, niedoborem wagi, częstymi, trudnymi do leczenia zapaleniami płuc. Uszkodzony gen wywołuje nadmierną produkcję i zagęszczenie śluzu w organizmie, co zaburza pracę wszystkich narządów mających gruczoły śluzowe, głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym. 
W Polsce podstawą rozpoznania mukowiscydozy są powszechne badania przesiewowe u noworodków. Objawy kliniczne rozwijają się w pierwszym okresie życia. Dziecko z rozpoznaną chorobą powinno znaleźć się pod kontrolą lekarzy specjalistów: pulmonologa, fizjoterapeuty, dietetyka i psychologa. Blisko 15 proc. chorych w Polsce nie posiada dostępu do terapii przyczynowych, wynika to z różnych powodów m.in. wieku (do 3 r. ż.), braku wyrytych mutacji czy innych przeciwskazań.
Zastosowanie leczenia za pomocą Modulatorów CFTR stało się punktem zwrotnym w leczeniu pacjentów dotkniętych mukowiscydozą. Terapia daje szansę chorym na znaczące wydłużenie życia oraz poprawę jego jakości. To rewolucja w leczeniu mukowiscydozy w Polsce.
Źródło: Fundacja MATIO
