Konkretny gen poprawi widzenie
Prof. Krzysztof Palczewski z zespołem pracuje nad terapiami umożliwiającymi widzenie osobom z chorobami prowadzącymi do ślepoty. Techniki edycji genów już teraz mogą spowodować naprawę mutacji genetycznych w żyjących komórkach, również w oku. W ciągu dekady rozpoczną się badania nad terapiami dla ludzi, tak przewiduje naukowiec.
Dwa lata temu zespół prof. Krzysztofa Palczewskiego z University of California, Irvine (UCI) (w badaniach prowadzonych przez Susie Suh i Elliota Choi) za pomocą precyzyjnej techniki edycji genów umożliwił widzenie u myszy z wrodzoną ślepotą. Aby jednak można było prowadzić bezpieczne operacje na ludziach i uzyskać niezbędne do tego zgody − potrzeba jeszcze kilku lat badań − tłumaczy naukowiec.
− Procedura edycji genów w oku − tłumaczy prof. Palczewski − będzie się zaczynała od pobrania próbki tkanki pacjenta. Komórki te będą przez jakiś czas hodowane w laboratorium, by testować na nich różne białka i enzymy. Będą to zaprojektowane specjalnie na potrzeby każdego pacjenta białkowe maszynerie do edycji genów m.in. „uszyte” na miarę cząsteczki tzw. guide RNA, które doprowadzą na właściwe miejsce w komórce, białka edytujące DNA. Procedura takiego testowania bezpieczeństwa i skuteczności wybranych białek, a potem namnażania ich, zajmuje na razie 2-3 miesiące. Po tym czasie zaprojektowane i przebadane w komórkach pacjenta związki dostarczane będą do oka pacjenta podczas operacji za pomocą iniekcji − opisuje prof. Palczewski.
Edycja genów w oku zachodzić będzie bardzo szybko. A potem kwestią dni, czy tygodni powinno być to, by pacjent nauczył się sprawnie posługiwać wzrokiem.
− Jestem przekonany, że po operacji nastąpi całkowite przywrócenie widzenia, po prostu geny będą działały prawidłowo − mówi naukowiec. Badacz zapewnia, że skutki edycji genów z założenia powinny być trwałe. Wzrok przywrócony będzie raz na zawsze.
− Kiedy już raz naprawimy mutację, to poprawiony materiał będzie przekazywany do kolejnych pokoleń komórek w oku – tłumaczy profesor.
Istnieje już pierwsza na świecie dopuszczona w USA terapia genowa, zatwierdzona przez amerykańską agencję FDA. To iniekcja leku Voretigene neparvovec. Spowalnia on postęp bardzo ciężkiej choroby u dzieci – wrodzonej ślepoty Lebera.
− Technologia ta umożliwia wstrzyknięcie do siatkówki oka wirusa niosącego informację genetyczną − substytutu genu. Lek ten wprawdzie nie umożliwi leczenia wszystkich rodzajów ślepoty, ale dzięki niemu przetarte zostały szlaki dla terapii genowej w oku − tłumaczy prof. Palczewski.
Profesor opowiada, że na razie edycję genów odpowiedzialnych za widzenie testuje się na modelach mysich i psich.
− W którymś momencie przejdziemy do badań na pacjentach − zapowiada biochemik. (…) Musimy najpierw przejść przez serię badań i walidacji, które wykażą, czy to, co planujemy − działa poprawnie i nie wyrządzi nikomu krzywdy. Zanim uzyskamy takie potwierdzenie, minie jakieś 5-7 lat. Ale w końcu się uda. I tak prawdopodobnie w ciągu dekady będziemy w stanie uleczyć 99 proc. chorób prowadzących do ślepoty − ocenia prof. Palczewski.
Źródło: PAP/Nauka w Polsce
