Polski Związek Niewidomych

Czekamy na program lekowy DME, który pozwoli włączyć leki innowacyjne do systemu. Właściwie wszystko jest przygotowane od strony organizacyjnej, czekamy tylko na decyzję ze strony Ministerstwa – powiedział na konferencji pt. „Wczoraj, dziś, jutro leczenia schorzeń siatkówki i plamki żółtej – wyzwania i nadzieje” prof. Marek Rękas, krajowy konsultant ds. okulistyki. Te słowa dają nadzieję, że chorzy na cukrzycę przestaną tracić wzrok, ale wiemy też, że na decyzję pacjenci czekają od wielu miesięcy. Co jednak z innymi schorzeniami?

26 listopada Stowarzyszenie Retina AMD Polska zorganizowało konferencję, w której udział wzięło czworo specjalistów: prof. dr hab. n. med. Marek Rękas – konsultant krajowy do spraw okulistyki, doc. Katarzyna Nowomiejska i prof. dr hab. n. med. Robert Rejdak
z Katedry Okulistyki UM w Lublinie oraz dr Anna Tracewska z Laboratorium Analizy DNA PORT Polskiego Ośrodka Rozwoju Technologii. Dyskusję poprowadziła prezes stowarzyszenia, Małgorzata Pacholec.

Problematyka spotkania skupiała się wokół aktualnych i przyszłych metod leczenia schorzeń siatkówki i plamki żółtej. Zauważono, że co chwilę z zagranicy docierają do nas doniesienia o nowych terapiach i sukcesach w leczeniu, ale nie widzimy ich w Polsce. – Jeśli chodzi o leczenie AMD, niewiele różnimy się od świata. (…) Mamy 21 tys. pacjentów leczonych w sposób systematyczny i nowoczesny – zapewnił prof. Marek Rękas. Trwają natomiast prace nad dwoma kolejnymi programami lekowymi: DME oraz uveitis. Małgorzata Pacholec podziękowała prof. Rękasowi za starania, by wprowadzono program lekowy AMD i refundację soczewek torycznych w operacjach zaćmy. Wyraziła też nadzieję, że uda się wprowadzić kolejne programy, by pacjenci nie musieli zastanawiać się, czy lepiej tracić wzrok z powodu rzadkiej, czy częstej choroby.

Zapytała również o terapię komórkami macierzystymi. Prof. Robert Rejdak przyznał, że ta forma leczenia nie została jeszcze dobrze przebadana i udokumentowana, więc jest jeszcze za wcześnie, by ocenić jej skuteczność. Zbyt wiele jest doniesień o komplikacjach lub braku efektów leczenia. – Ja zalecałbym rozwagę i sam swoich pacjentów nie zachęcam. (…) Powinniśmy zebrać dowody i wyniki na podstawie rzetelnych badań – powiedział.

Terapia siatkówki – dzisiaj czy w przyszłości?

Czy jest szansa, żeby polscy pacjenci mieli wszczepiane implanty siatkówki?
Prof. Robert Rejdak podkreślił, że Katedra Okulistyki UM w Lublinie współpracuje z guru w tej dziedzinie, prof. Eberhartem Zrennerem, i może pomóc w kontakcie i przygotować pacjenta. Niemniej jednak to bardzo kosztowna terapia i nie zawsze skuteczna. Zdarza się, że implant, składający się z 1500 elektrod, trzeba usuwać ze względu na problemy z wyładowaniami elektrycznymi i powikłania. Nie ma jeszcze też wielkich sukcesów na tym polu. To na razie przyszłość – powiedziała doc. Nowomiejska. W Niemczech pacjenci są przez wiele lat przed zabiegiem wszczepienia implantów badani, wyniki w 1/4 przypadków są dobre, ale w 3/4 przypadków poprawa jest bardzo mała albo nic się nie zmienia. Ponadto terapię tę stosuje się u pacjentów, którzy bardzo źle widzą, więc nawet najmniejsza poprawa jest dla nich ogromną zmianą.

W ostatnich dniach pojawiła się też informacja o opracowaniu pierwszej genoterapii przy wykorzystaniu leku Luxturna, którego dystrybutorem jest firma Novartis. Jest to przełom
w leczeniu genetycznych schorzeń siatkówki, choć lek leczy tylko jedną z form choroby – RPE65. Niestety, w Polsce nadal nie prowadzi się badań genetycznych, które pomogą szczegółowo określić rodzaj mutacji, finansowanych przez NFZ. – Co trzeba zrobić, żeby polscy pacjenci byli diagnozowani? – zapytała prezes Pacholec. – Bardzo ważnym elementem jest stworzenie baz danych, rejestru pacjentów. (…)  Żeby dać pacjentom realną szansę na leczenie, musimy najpierw wiedzieć, jaką mutację oni posiadają, ilu ich jest – opowiedziała doc. Nowomiejska. Dr Tracewska dodała, że faktycznie nie jest najlepiej z diagnostyką genetyczną, a powinna być ona jednym z praw pacjenta. Na ten moment badania są bardzo drogie, nierefundowane – potrzebne są więc zmiany systemowe – podkreśliła. Aktualnie w Polskim Ośrodku Technologii we Wrocławiu, w konsorcjum z Warszawskim Uniwersytetem Medycznym oraz Centrum Zdrowia Dziecka, realizowany jest projekt „W stronę światła”, finansowany przez Narodowe Centrum Nauki. Polega on na testowaniu panelu 108 genów u 200 pacjentów z wybranymi dziedzicznymi chorobami siatkówki techniką odwróconych sond molekularnych. Technika ta jest nadal kosztowna, ale dzięki szybkiemu rozwojowi technologii w przyszłości może umożliwić obniżenie kosztów i stać się dostępna dla wszystkich.

Prof. Rękas ma nadzieję, że da się znormalizować cały system zdrowotny. Dziś kierunkiem jest tworzenie baz danych, a następnie będzie można zastanawiać się, jakie terapie genowe wprowadzać. Diagnostyka genowa jest obecnie wielkim wyzwaniem dla polskiej okulistyki. Dr Tracewska podkreśliła, że bardzo ważna jest wizyta u genetyka klinicznego po diagnozie schorzenia dziedzicznego, ale takich specjalistów jest w Polsce tylko kilkudziesięciu. Niemniej jednak warto poczekać na taką wizytę i dowiedzieć się, jaki gen odpowiada za naszą chorobę.

Po dyskusji wyświetlony został film na temat zwyrodnienia barwnikowego siatkówki, w którym Małgorzata Pacholec i Jan Szuster opowiedzieli o swojej chorobie, a prof. Maciej Krawczyński, który nie mógł uczestniczyć osobiście w konferencji, przekazał swoją wiedzę na temat tego schorzenia. Podkreślił, że choroba zazwyczaj zaczyna się od problemów z widzeniem w ciemności, z czasem zawęża się pole widzenia. Pierwsze objawy na ogół ujawniają się w okresie dojrzewania, ale mogą wystąpić również u przedszkolaków czy osób ponad 40-letnich. W takiej sytuacji należy natychmiast zgłosić się do okulisty, a później na specjalistyczne badania. Im szybciej dowiemy się o chorobie, tym prędzej możemy zainicjować działania spowalniające jej przebieg, takie jak stosowanie odpowiednich okularów i preparatów witaminowych z witaminą A, unikanie promieniowania UV, solarium, spawania, palenia tytoniu czy picia alkoholu, a w przyszłości być może rozpocząć leczenie. Pod warunkiem, że będziemy wiedzieć, jaki gen odpowiada za naszą chorobę.

Po filmie był czas na pytania zgromadzonych, zapytano między innymi, czemu nie są obecni przedstawiciele NFZ oraz Ministerstwa Zdrowia. Prezes Pacholec powiedziała, że zostali zaproszeni, ale niestety żaden nie odpowiedział pozytywnie na zaproszenie. Przypomniała również, że Stowarzyszenie Retina AMD uruchomiło system powiadamiania SMS, dzięki czemu pacjenci będą informowani o ważnych dla nich sprawach dotyczących wybranego schorzenia. Rejestrować można się na stronie: https://panel.mprofi.pl/rejestracja/RETINA.

Poniżej komentarz prezes Stowarzyszenia Retina AMD Polska, Małgorzaty Pacholec:

Dotąd tysiące ludzi tracących wzrok z powodu schorzeń uwarunkowanych genetycznie nie miało nadziei na uratowanie się przed ślepotą. Dlatego wiadomość o oficjalnym zarejestrowaniu pierwszej genoterapii przez Europejską Agencję Leków – EMA, a wcześniej przez amerykańską Agencję Leków i Środków Spożywczych – FDA, jest prawdziwą  rewelacją.

Terapia ta pozwala odwrócić proces chorobowy zachodzący w komórkach siatkówki, a więc nie tylko zahamować proces utraty wzroku, ale też przywrócić widzenie. Warunek jest jednak taki, że pacjent musi mieć jeszcze chociaż trochę żywych komórek w siatkówce.

Terapia lekiem Luxturna jest przygotowana dla ściśle określonej grupy pacjentów z mutacją RPE65. Jest to rodzaj zwyrodnienia, przy którym już bardzo młodzi pacjenci, dzieci, bardzo szybko tracą całkowicie wzrok.

Mutacja RPE65  jest jedną z kilkudziesięciu, a może i większej liczby mutacji, jakie kryją się pod wspólną nazwą: retinitis pigmentosa, czyli zwyrodnienie barwnikowe siatkówki. Większość pacjentów  z tym rozpoznaniem nie wie dokładnie, jaka mutacja wywołała u nich chorobę. Do niedawna bowiem diagnostyka genetyczna była praktycznie nieosiągalna. Ostatnie odkrycia doprowadziły jednak do opracowania  nowych sposobów oznaczania mutacji w retinitis pigmentosa. Są one coraz bardziej efektywne i dostępne. Od kilku lat pacjenci w krajach Unii Europejskiej zabiegają z powodzeniem o  możliwość zdiagnozowania  własnego przypadku, właśnie  z taką perspektywą, że będą pojawiały się  precyzyjnie celowane genoterapie. Wiadomo, że bez takiej diagnozy nie ma co marzyć o leczeniu.

W Polsce praktycznie nie wykonuje się takich badań. Do tej chwili retinitis pigmentosa uważane było za nieuleczalne, a więc nie widziano potrzeby takiej szczegółowej diagnozy. Doniesienie o pierwszej genoterapii w mutacji  RPE65 zmienia całkowicie dotychczasowe poglądy.

Dzisiaj dzieci i młodzi ludzie z retinitis pigmentosa mają już inną perspektywę. W wielu miejscach na świecie prowadzone są obiecujące badania kliniczne, a niektóre z nich są już bardzo zaawansowane. Dlatego dostęp do diagnostyki genetycznej staje się głównym  wyzwaniem dla polskiej okulistyki.

Gdy 20 lat temu zakładałam Polskie Stowarzyszenie Retinitis Pigmentosa (później Retina AMD Polska) marzyłam o takiej chwili, w której dowiem się, że jest dla mnie szansa na zachowanie widzenia. Niestety ja, tak jak i wiele innych osób, przegrałam walkę z czasem – utraciłam wzrok całkowicie. Głęboko wierzę jednak, że możemy być ostatnim pokoleniem, które musiało oślepnąć z powodu retinitis pigmentosa. Ale, aby tak się stało, musimy zrobić wszystko, aby w Polsce pacjenci z retinitis pigmentosa mieli taką samą szansę na diagnozę i przyszłe terapie, jak nasi koledzy i koleżanki z pozostałych krajów UE.

Małgorzata Pacholec

Prezes Retina AMD Polska