Przełom w leczeniu genetycznych schorzeń siatkówki
Na konferencji zorganizowanej przez Stowarzyszenie Retina AMD Polska przekazano wiadomość o tym, że lekarze z Oddziału Okulistyki Szpitala Klinicznego UM w Poznaniu po raz pierwszy w Polsce zastosowali terapię genową u pacjenta z dziedziczną chorobą siatkówki spowodowaną mutacją genu RPE65.
Terapia genowa schorzeń wzroku to bardzo innowacyjne rozwiązanie, które zostało zatwierdzone przez amerykańską Agencję Żywności i Leków (FDA) w 2018 r. Obecnie tylko 17 centrów w Europie posiada certyfikat do prowadzenia takiego leczenia. Ośrodek w Poznaniu to jedyna uprawniona do tego placówka w Polsce.
– Ten zabieg to kontynuacja naszych działań od 2019 r. W terapii genowej zastępuje się chory gen zdrowym, zatrzymując postęp choroby lub poprawiając wzrok pacjenta. Gen był podany bezpośrednio do siatkówki – opowiada dr hab. n. med. Marcin Stopa, kierownik Kliniki Chorób Oczu w Szpitalu Klinicznym im. Heliodora Święcickiego w Poznaniu.
Na konferencji, która odbyła się 28 maja br., mówiono o przełomowych metodach leczenia i diagnostyki genetycznych schorzeń siatkówki oka. Jest nią terapia i diagnostyka genowa.
– Rola genetyki w diagnostyce dziedzicznych chorób siatkówki jest niezwykle ważna. Wykrycie czynników genetycznych to często jedyna droga do rozpoznania choroby, a co za tym idzie wdrożenia właściwego leczenia. Rozpoznanie po badaniu genetycznym jest finalne. Wczesna diagnoza to zmniejszenie kosztów, bo pacjent nie krąży od lekarza do lekarza – tłumaczy prof. dr hab. n. med. Maciej Krawczyński, kierownik Pracowni Poradnictwa Genetycznego w Chorobach Narządu Wzroku Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.
– Potrzebni są lekarze, którzy zdiagnozują i ustalą przyczynę schorzenia. Potrzebne są nowe terapie, a co za tym idzie potrzebne są finanse, bo terapie innowacyjne są bardzo kosztowne. Musimy zrobić wszystko, aby uchronić chorych przed ślepotą i tu apelujemy do Ministerstwa Zdrowia, NFZ i innych decydentów o to, aby działania w tym kierunku zostały podjęte – mówiła na zakończenie konferencji Małgorzata Pacholec, dyrektor Instytutu Tylologicznego PZN oraz prezes Retina AMD Polska.
Nagrania ze spotkania można wysłuchać na stronie: https://pap-mediaroom.pl/zdrowie-i-styl-zycia/konferencja-genetyczne-schorzenia-wzroku-przelom-w-zasiegu-reki.
Fot. Shutterstock
