Powstał poradnik dla osób z genetycznymi schorzeniami wzroku
„GENialni – poradnik dla osób z genetycznymi schorzeniami wzroku” to publikacja przygotowana przez ekspertów z inicjatywy Stowarzyszenia Retina AMD Polska. Osoby z dysfunkcją wzroku poszukujący odpowiedzi na swoje pytania, będą mogły tam znaleźć wiele merytorycznych informacji.
Poradnik został opracowany przez zespół ekspertów z dziedziny genetyki, okulistyki i rehabilitacji. Zawiera najważniejsze informacje na temat genetycznych schorzeń siatkówki oka, a także wskazówki i podpowiedzi, gdzie szukać pomocy i wsparcia. To jedna z nielicznych tego typu pozycji na rynku.
„W Polsce żyje kilkanaście tysięcy osób, które stopniowo tracą wzrok z powodu rzadkich schorzeń uwarunkowanych genetycznie. Rodzą się one zazwyczaj bez dysfunkcji wzroku, a ich bliscy czasem dość długo nie zauważają problemów i nie rozumieją, jak postępują te zaburzenia (…) Jest wiele rodzajów i postaci tych schorzeń. Zazwyczaj mają one charakter postępujący i niektóre z nich w ciągu kilkunastu lat odbierają wzrok nawet całkowicie. Niestety większość pacjentów nie ma jeszcze postawionej dokładnej diagnozy i żyje w ciągłym lęku, bo nie zna i nie rozumie mechanizmu swojej choroby”− napisała Małgorzata Pacholec we wstępie do książki.
„W niektórych genetycznych schorzeniach oczu trudno jest określić rozpoznanie przyczynowe na podstawie objawów, przebiegu choroby, a nawet wyników szczegółowych badań okulistycznych. (…)Postawienie rozpoznania na poziomie molekularnym, czyli ustalenie, jaka mutacja lub mutacje i w jakim genie powodują chorobę u pacjenta, nie tylko umożliwia ocenę ryzyka genetycznego i rokowania wzrokowego, lecz także nabrało ostatnio szczególnego znaczenia w związku z rozwojem tzw. terapii genowej jako sposobu leczenia niektórych dziedzicznych schorzeń oczu.”− podają autorzy w rozdziale „Badania genetyczne”.
Poradnik opracował zespół ekspertów: prof. dr hab. Maciej Krawczyński, kierownik Pracowni Poradnictwa Genetycznego w Chorobach Narządu Wzroku Katedry Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, dr Anna Skorczyk-Werner z Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, Małgorzata Pacholec, dyrektor Instytutu Tyflologicznego PZN oraz prezes Stowarzyszenia Retina AMD Polska oraz Elżbieta Oleksiak z Instytutu Tyflologicznego PZN.
Publikacja powstała w ramach projektu „Wszystko dla ratowania wzroku” realizowanego z dotacji programu Aktywni Obywatele Fundusz Krajowy finansowanego z Funduszy EOG.
Pozycja jest dostępna na stronie: http://retinaamd.org.pl/wp-content/uploads/2021/08/GENialni_poradnik_dla_os%C3%B3b_dotkni%C4%99tych_genetycznymi_schorzeniami_wzroku.pdf
Fot. Shutterstock
