300 milionów osób cierpi na choroby rzadkie
Ostatni dzień lutego to Światowy Dzień Chorób Rzadkich. W tym dniu warto mówić o kłopotach pacjentów. Główny z nich to problem z diagnozą oraz dostępem do właściwych terapii. Na świecie ponad 300 mln osób żyje z chorobami rzadkimi, w Polsce ok. 3 mln, tylko 10 proc. z nich otrzymało trafną diagnozę.
Obecnie zdiagnozowano ponad 6 tys. chorób rzadkich, ale liczba ta cały czas się powiększa. 72 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Większość chorób pojawia się w dzieciństwie, ale są też takie, które ujawniają się u osób dorosłych. Tylko 3 do 5 proc. pacjentów korzysta z terapii lekowych, niektóre z nich są bardzo drogie. Na pozostałe choroby leków nie ma. Dla pacjentów ważne są takie kwestie, jak szybka diagnoza i kompleksowe wsparcie medyczne. Problemem jest niedostateczna liczba ośrodków, które oferują skoordynowaną opiekę medyczno-terapeutyczną i psychologiczną. Chorzy cierpią także z powodu braku zrozumienia dla ich schorzenia.
– Chorobie rzadkiej okulistycznej towarzyszą pytania: kiedy lub czy oślepnę? Dziś genetyczna choroba narządu wzroku to wyrok. Ale nie musi tak być. Jest już pierwsza genoterapia. Liczymy na to, że w przyszłości będzie można uchronić pacjentów przed utratą widzenia. Nastąpi to w miarę rozwoju najnowszych terapii, a już teraz potrzebne jest wprowadzenie modelu skoordynowanej opieki nad pacjentami z chorobami wzroku – mówiła Małgorzata Pacholec, prezes Retina AMD Polska na spotkaniu z okazji dnia chorób rzadkich.
Pierwsze kroki w sprawie lepszego dostępu do diagnostyki i terapii już podjęto. W sierpniu 2021 r. podpisano Narodowy Plan Chorób Rzadkich. Obecnie jest on w procesie wprowadzania. Zawiera 37 zadań, które zostaną zrealizowane w latach 2021–2023. Na realizację programu przeznaczono ponad 128 mln zł. Kluczowe znaczenie będą pełnić krajowe ośrodki eksperckie chorób rzadkich, które będą współpracować z Europejskimi Sieciami Referencyjnymi Chorób Rzadkich. Współpraca międzynarodowych grup ekspertów zakłada też konsultacje pacjentów.
Co więcej, od 1 marca br. wprowadzono refundację trzech nowoczesnych terapii stosowanych w takich chorobach jak: mukowiscydoza, pierwotna hiperoksaluria typu 1 i dystrofia mięśniowa Duchenne’a.
– Choroby rzadkie wreszcie zostały dostrzeżone i pacjenci mają szansę na wyrównanie szans – stwierdził na konferencji Rafał Maćkowiak, prezes Krajowego Forum Orphan.
Więcej faktów o tych chorobach znajduje się tutaj: http://rzadkiechoroby.org/
Źródło: Fundacja „Potrafię pomóc”, Krajowe Forum ORPHAN
Fot. Plakat informacyjny, materiał Krajowego Forum ORPHAN
