Poradnik dla kobiet dotkniętych genetycznymi schorzeniami oczu
Poradnik dla kobiet dotkniętych genetycznymi schorzeniami oczu został przygotowany w ramach projektu „Wszystko dla ratowania wzroku”. Publikację opracowali eksperci – lekarze z Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.
Broszura zawiera informacje, w jaki sposób dziedziczy się genetyczne schorzenia oczu. Autorami materiału są prof. dr hab. n. med. Maciej R. Krawczyński oraz dr n. roln. Anna Skorczyk-Werner z Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.
W poradniku można znaleźć m.in. odpowiedzi na pytania: jakie rodzaje chorób dziedziczone są najczęściej?, czy badania genetyczne są finansowane przez NFZ? oraz czy wczesne rozpoznanie choroby narządu wzroku u dziecka i podjęcie leczenia gwarantują zachowanie lub poprawę widzenia?
„Ryzyko genetyczne, czyli prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u potomstwa lub rodzeństwa ocenia się indywidualnie w każdej rodzinie i dla każdego jej członka. Ryzyko wyrażane jest w procentach i jest ściśle związane ze sposobem dziedziczenia choroby. Choroby jednogenowe, również te dotyczące narządu wzroku, mogą być dziedziczone na jeden z pięciu sposobów: autosomalny dominujący, autosomalny recesywny, sprzężony z chromosomem X recesywny, sprzężony z chromosomem X dominujący i mitochondrialny. Kluczowe dla oceny ryzyka powtórzenia się choroby w rodzinie jest właściwe rozpoznanie przyczynowe” – można przeczytać w poradniku.
Z kompendium można zapoznać się na stronie: https://retinaamd.org.pl/poradnik-dla-kobiet-dotknietych-genetycznymi-schorzeniami-oczu/.
Publikacja została przygotowana w ramach projektu „Wszystko dla ratowania wzroku”, którego jednym z głównych celów jest poprawa dostępu do diagnostyki genetycznej i innowacyjnych terapii. Działanie jest prowadzone przez stowarzyszenie Retina AMD Polska z dotacji programu Aktywni Obywatele Fundusz Krajowy, finansowanego z Funduszy EOG.
Fot. Shutterstock
