Treść artykułu

Oko z niebieską tęczówką

Pierwsza genoterapia dostępna w Wielkiej Brytanii

National Institute for Health and Care Excellence (NICE) zarekomendował Luxturnę (voretigene neparvovec) do stosowania w NHS (odpowiednik polskiego NFZ) w Wielkiej Brytanii, dzięki czemu staje się ona pierwszym dostępnym leczeniem wrodzonej dystrofii siatkówki.

Luxturna, terapia genowa, służy wyłącznie do leczenia wrodzonej amaurozy Lebera typu 2 (LCA2) i ciężkiego RP o wczesnym początku spowodowanego mutacjami w określonym genie zwanym RPE65.

Organizacja pacjentów z Wielkiej Brytanii – Retina UK była aktywnie zaangażowana w proces decyzyjny NICE i intensywnie pracowała, aby głos społeczności pacjentów został wysłuchany.

Dyrektor naczelna Retina UK, Tina Houlihan, z zadowoleniem przyjęła tę wiadomość i określiła decyzję NICE jako przełomową.

– Zalecenie NICE stanowi kluczowy moment, ponieważ po raz pierwszy dzieci i dorośli urodzeni z tą chorobą mają tak potrzebną opcję leczenia. Mamy wielką nadzieję, że to dopiero początek i że wkrótce zostaną odkryte inne terapie dla szerszej grupy dziedzicznych dystrofii siatkówki i będą udostępniane w ramach NHS – mówiła.

Pani Houlihan powiedziała, że społeczność zrzeszona w Retina UK w znacznym stopniu wpłynęła na decyzję NICE.

– Byliśmy w stanie przedstawić komitetowi decyzyjnemu konkretne wnioski i ustalenia z naszej ostatniej ankiety: Sight Loss Survey na temat skutków choroby i obciążeń związanych ze ślepotą, wypełnionej przez prawie 1000 członków naszej społeczności. Komitet NICE w swym dokumencie oceniającym przytacza wyniki naszej ankiety, w tym szczególnie na temat wpływu choroby na zdrowie psychiczne – dodała.

Wiadomość o rekomendacji przez NICE nowej terapii została przyjęta z zadowoleniem przede wszystkim przez osoby żyjące z LCA2, w tym Roberta Johnsona, 35-latka z Londynu, który powiedział:

– Z własnego doświadczenia bardzo dobrze wiem, jaki wpływ na codzienne życie ma stopniowa utrata wzroku. Wiem też, że na świecie żyją tysiące ludzi, którzy jak ja żyją z odziedziczoną dystrofią siatkówki. Wczoraj jeszcze większość z nas mogła być pewna, że całkowicie stracimy wzrok. Dziś, po raz pierwszy budzi się nadzieja, że całkowita utrata widzenia nie będzie już nieunikniona. Brałem udział w pierwszym badaniu klinicznym terapii genowej dziedzicznych dystrofii siatkówki i jestem zachwycony, że trud i poświęcenie tak wielu naukowców pracujących przez kilka dziesięcioleci ostatecznie doprowadziły do zatwierdzenia pierwszej genoterapii.

Więcej:

Copyright © 2019, Retina UK, Wszelkie prawa zastrzeżone.

Nasz adres mailowy to:

Retina UK, Wharf House, Stratford Road, Buckingham, MK18 1TD 01280 821334 | info@RetinaUK.org.uk

Dzięki uprzejmości: Retina International
Tłumaczyła: Małgorzata Pacholec

Źródło: http://retinaamd.org.pl/pierwsza-genoterapia-dostepna-w-wielkiej-brytanii/

Fot. Pixabay