Petycja ws. programu diagnostyki genetycznej dla osób tracących wzrok
Stowarzyszenie Retina AMD Polska 28 lutego br. skierowało petycję do Ministra Zdrowia, Łukasza Szumowskiego, o podjęcie działań zmierzających do uruchomienia specjalnego programu diagnostyki genetycznej dot. rzadkich schorzeń siatkówki. Zapraszamy do zapoznania się z postulatami stowarzyszenia.
„W Światowym Dniu Chorób Rzadkich zwracamy się z prośbą o poparcie petycji, którą stowarzyszenie pacjentów Retina AMD Polska składa do Ministra Zdrowia o pilne podjęcie działań zmierzających do uruchomienia specjalnego programu diagnostyki genetycznej, finansowanego ze środków NFZ dotyczącego rzadkich schorzeń siatkówki. Tak jak każdy pacjent również pacjenci tracący wzrok z powodu rzadkich schorzeń siatkówki mają konstytucyjne prawo do pełnej diagnostyki schorzeń. Większość pacjentów w Polsce nie wie jednak, jaka mutacja genów wywołała u nich chorobę. Dotychczas szczegółowa diagnostyka w przypadku chorób siatkówki uwarunkowanych genetycznie wydawała się zbędna. Nasze wystąpienie związane jest z zarejestrowaniem pierwszej w świecie genoterapii, która pozwala nie tylko zahamować proces utraty wzroku, ale też przywrócić widzenie w jednej z postaci barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, z łac. retinitis pigmentosa (lek Luxturna zarejestrowany w listopadzie ub. r. przez Europejską Agencję Leków a wcześniej amerykańską Agencja Leków i Środków Spożywczych). Terapia jest jednak przygotowana dla ściśle określonej grupy pacjentów z mutacją RPE65, która stanowi jedną z kilkudziesięciu mutacji, jakie kryją się pod wspólną nazwą: retinitis pigmentosa. Wiemy, że w większości krajów Unii Europejskiej uruchomiono już specjalne programy diagnostyki genowej. Niestety w Polsce praktycznie nie wykonuje się takich badań. Tymczasem bez szczegółowej diagnozy nie ma co marzyć o leczeniu.
Poznanie defektu genetycznego jest jednym z praw pacjenta. Dlatego prosimy Państwa o pomoc w nagłośnieniu petycji o uruchomienie specjalnego programu diagnostyki genetycznej dla osób tracących wzrok z powodu rzadkich schorzeń siatkówki. Petycję kierujemy do Łukasza Szumowskiego Ministra Zdrowia i do wiadomości prof. Marii Sąsiadek, krajowej konsultant ds. genetyki klinicznej i prof. Marka Rękasa, krajowego konsultanta ds. okulistyki”.
Petycję można przeczytać i podpisać za pośrednictwem strony internetowej: https://www.petycjeonline.com/petycja_ws_uruchomienia_specjalnego_programu_diagnostyki_genetycznej_dla_osob_tracacych_wzrok
